Craniofacial conodysplasia
ORPHA:85168Malformation syndromeAutosomal dominantNo data available
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)5
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000271Abnormality of the face
HP:0002176Spinal cord compression
HP:0004439Craniofacial dysostosis
HP:0010230Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)