Mesomelic dysplasia, Savarirayan type
ORPHA:85170Malformation syndromeNot applicableInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)13
HP:0002652Skeletal dysplasia
HP:0002827Hip dislocation
HP:0002868Narrow iliac wings
HP:0002990Fibular aplasia
HP:0003027Mesomelia
HP:0004018Flared radial metaphysis
HP:0004322Short stature
HP:0006413Broad tibial metaphyses
HP:0006434Hypoplasia of proximal radius
HP:0006487Bowing of the long bones
HP:0006633Glenoid fossa hypoplasia
HP:0008808High iliac wings
HP:0010508Metatarsus valgus
Частый (30–79%)2
HP:0001249Intellectual disability
HP:0003042Elbow dislocation
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)