Astley-Kendall dysplasia
ORPHA:85175Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)4
HP:0002703Abnormality of skull ossification
HP:0002983Micromelia
HP:0008873Disproportionate short-limb short stature
HP:0010655Epiphyseal stippling
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)