Dysspondyloenchondromatosis
ORPHA:85198Malformation syndromeAutosomal dominant, Not applicableInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)13
HP:0001373Joint dislocation
HP:0002650Scoliosis
HP:0002657Spondylometaphyseal dysplasia
HP:0002751Kyphoscoliosis
HP:0002761Generalized joint laxity
HP:0003037Enlarged joints
HP:0003422Vertebral segmentation defect
HP:0004322Short stature
HP:0005701Multiple enchondromatosis
HP:0012221Pretibial blistering
HP:0100559Lower limb asymmetry
HP:0100777Exostoses
HP:0200041Skin erosion
Частый (30–79%)8
HP:0000926Platyspondyly
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0002758Osteoarthritis
HP:0002857Genu valgum
HP:0002879Anisospondyly
HP:0002991Abnormal fibula morphology
HP:0004039Abnormality of ulnar metaphysis
HP:0005868Metaphyseal enchondromatosis
Периодический (5–29%)2
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002514Cerebral calcification
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 16 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)