X-linked intellectual disability, Abidi type
ORPHA:85273Malformation syndromeX-linked recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)5
HP:0000252Microcephaly
HP:0000340Sloping forehead
HP:0001249Intellectual disability
HP:0004322Short stature
HP:0008734Decreased testicular size
Частый (30–79%)1
HP:0000365Hearing impairment
Периодический (5–29%)6
HP:0000175Cleft palate
HP:0000411Protruding ear
HP:0000426Prominent nasal bridge
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0002650Scoliosis
HP:0100335Non-midline cleft of the upper lip
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)