Syndromic X-linked intellectual disability 7
ORPHA:85274Malformation syndromeX-linked recessiveNo data available
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)5
HP:0000135Hypogonadism
HP:0001182Tapered finger
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001513Obesity
HP:0002342Intellectual disability, moderate
Частый (30–79%)7
HP:0000692Tooth malposition
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002231Sparse body hair
HP:0002546Incomprehensible speech
HP:0004322Short stature
HP:0006482Abnormal dental morphology
HP:0008736Hypoplasia of penis
Периодический (5–29%)3
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000054Micropenis
HP:0000572Visual loss
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)