Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual disability syndrome
ORPHA:85275Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)4
HP:0000528Anophthalmia
HP:0000568Microphthalmia
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0009755Ankyloblepharon
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)