X-linked intellectual disability-cubitus valgus-dysmorphism syndrome
ORPHA:85280Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)8
HP:0000322Short philtrum
HP:0000490Deeply set eye
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000995Melanocytic nevus
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002714Downturned corners of mouth
HP:0002967Cubitus valgus
Частый (30–79%)4
HP:0000252Microcephaly
HP:0000272Malar flattening
HP:0001250Seizure
HP:0001956Truncal obesity
Периодический (5–29%)5
HP:0000218High palate
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001182Tapered finger
HP:0004322Short stature
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)