X-linked intellectual disability, Wilson type
ORPHA:85290Malformation syndromeX-linked dominant, X-linked recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)16
Частый (30–79%)11
HP:0000154Wide mouth
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000321Square face
HP:0001250Seizure
HP:0001510Growth delay
HP:0002300Mutism
HP:0002719Recurrent infections
HP:0010814Abnormal position of hair whorl
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0012471Thick vermilion border
Периодический (5–29%)5
HP:0000023Inguinal hernia
HP:0000034Hydrocele testis
HP:0000252Microcephaly
HP:0006956Dilation of lateral ventricles
HP:0012448Delayed myelination
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)