X-linked spinocerebellar ataxia type 4
ORPHA:85292DiseaseX-linked recessiveAdult
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)1
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
Частый (30–79%)6
HP:0001288Gait disturbance
HP:0000726Dementia
HP:0001270Motor delay
HP:0002174Postural tremor
HP:0002354Memory impairment
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)