X-linked spinocerebellar ataxia type 3
ORPHA:85297Malformation syndromeX-linked recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)6
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000565Esotropia
HP:0000648Optic atrophy
HP:0001251Ataxia
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)