X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome
ORPHA:85319Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Частый (30–79%)8
HP:0000280Coarse facial features
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0002828Multiple joint contractures
HP:0005876Progressive flexion contractures
HP:0008872Feeding difficulties in infancy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)