X-linked intellectual disability-macrocephaly-macroorchidism syndrome
ORPHA:85320Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)3
Очень частый (80–99%)3
HP:0000053Macroorchidism
HP:0000256Macrocephaly
HP:0002342Intellectual disability, moderate
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)