X-linked intellectual disability, Seemanova type
ORPHA:85323DiseaseX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)16
Частый (30–79%)14
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000252Microcephaly
HP:0000278Retrognathia
HP:0000286Epicanthus
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000400Macrotia
HP:0000519Developmental cataract
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001518Small for gestational age
HP:0002191Progressive spasticity
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0009004Hypoplasia of the musculature
Периодический (5–29%)2
HP:0000218High palate
HP:0001627Abnormal heart morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)