X-linked intellectual disability, Stoll type
ORPHA:85326Malformation syndromeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Частый (30–79%)12
HP:0000272Malar flattening
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000343Long philtrum
HP:0000349Widow's peak
HP:0000455Broad nasal tip
HP:0000463Anteverted nares
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002003Large forehead
HP:0002007Frontal bossing
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004322Short stature
HP:0005281Hypoplastic nasal bridge
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)