X-linked intellectual disability-acromegaly-hyperactivity syndrome
ORPHA:85327DiseaseX-linked recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)12
Частый (30–79%)11
HP:0009745Spinalarachnoid cyst
HP:0030353Decreased serum insulin-like growth factor 1
HP:0000053Macroorchidism
HP:0000325Triangular face
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0000752Hyperactivity
HP:0000845Elevated circulating growth hormone concentration
HP:0001260Dysarthria
HP:0002187Intellectual disability, profound
HP:0003189Long nose
HP:0007361Abnormality of the pons
Исключён (0%)1
HP:0003564Folate-dependent fragile site at Xq28
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)