X-linked neurodegenerative syndrome, Bertini type
ORPHA:85334DiseaseX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)10
HP:0000608Macular degeneration
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001251Ataxia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001522Death in infancy
HP:0002123Generalized myoclonic seizure
HP:0006538Recurrent bronchopulmonary infections
HP:0200134Epileptic encephalopathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)