Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome
ORPHA:88643DiseaseUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)7
Частый (30–79%)7
HP:0000851Congenital hypothyroidism
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0001513Obesity
HP:0001640Cardiomegaly
HP:0002583Colitis
HP:0003073Hypoalbuminemia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)