Dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa
ORPHA:89843DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)2
HP:0000989Pruritus
HP:0008066Abnormal blistering of the skin
Частый (30–79%)6
HP:0003019Abnormality of the wrist
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0009811Abnormality of the elbow
HP:0012221Pretibial blistering
HP:0100725Lichenification
HP:0200035Skin plaque
Периодический (5–29%)11
HP:0000152Abnormality of head or neck
HP:0000962Hyperkeratosis
HP:0001056Milia
HP:0001075Atrophic scars
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0002973Abnormality of the forearm
HP:0003341Junctional split
HP:0004334Dermal atrophy
HP:0008388Abnormal toenail morphology
HP:0100699Scarring
HP:0200034Papule
Очень редкий (1–4%)1
HP:0003212Increased circulating IgE level
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)