Tetrasomy X syndrome
ORPHA:9Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)16
Частый (30–79%)11
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001328Specific learning disability
HP:0002974Radioulnar synostosis
HP:0100543Cognitive impairment
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000286Epicanthus
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000486Strabismus
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001382Joint hypermobility
Периодический (5–29%)5
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001385Hip dysplasia
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0010978Abnormality of immune system physiology
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)