Centrifugal lipodystrophy
ORPHA:90156DiseaseAdolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy
Фенотипы (HPO)10
Облигатный (100%)1
HP:0100578Lipoatrophy
Очень частый (80–99%)1
HP:0003758Reduced subcutaneous adipose tissue
Частый (30–79%)1
HP:0007485Absence of subcutaneous fat
Периодический (5–29%)5
HP:0000765Abnormal thorax morphology
HP:0002840Lymphadenitis
HP:0010783Erythema
HP:0011123Inflammatory abnormality of the skin
HP:0040189Scaling skin
Очень редкий (1–4%)2
HP:0001596Alopecia
HP:0005320Lack of facial subcutaneous fat
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 168 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)