Acanthosis nigricans-insulin resistance-muscle cramps-acral enlargement syndrome
ORPHA:90301DiseaseAdult
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)8
HP:0000147Polycystic ovaries
HP:0000831Insulin-resistant diabetes mellitus
HP:0000845Elevated circulating growth hormone concentration
HP:0000855Insulin resistance
HP:0000956Acanthosis nigricans
HP:0001007Hirsutism
HP:0003394Muscle spasm
HP:0008675Enlarged polycystic ovaries
Частый (30–79%)1
HP:0000105Enlarged kidney
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)