Marcus-Gunn syndrome
ORPHA:91412DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)21
Облигатный (100%)1
HP:0025186Marcus Gunn jaw winking synkinesis
Частый (30–79%)5
HP:0000486Strabismus
HP:0000646Amblyopia
HP:0007687Unilateral ptosis
HP:0010824Abnormal fifth cranial nerve morphology
HP:0025584Hypotropia
Периодический (5–29%)5
HP:0008897Postnatal growth retardation
HP:0012758Neurodevelopmental delay
HP:0012803Anisometropia
HP:0020041Double elevator palsy
HP:0031747Superior rectus muscle underaction
Очень редкий (1–4%)10
HP:0000078Abnormality of the genital system
HP:0000175Cleft palate
HP:0000453Choanal atresia
HP:0000589Coloboma
HP:0000787Nephrolithiasis
HP:0001627Abnormal heart morphology
HP:0004408Abnormality of the sense of smell
HP:0025514Morning glory anomaly
HP:0031703Abnormal ear morphology
HP:0410030Cleft lip
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)