Aase-Smith syndrome type 1
ORPHA:916Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)9
HP:0000175Cleft palate
HP:0000211Trismus
HP:0000377Abnormal pinna morphology
HP:0001305Dandy-Walker malformation
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002650Scoliosis
HP:0002828Multiple joint contractures
HP:0003272Abnormality of the hip bone
HP:0100490Camptodactyly of finger
Частый (30–79%)2
HP:0001762Talipes equinovarus
HP:0006501Aplasia/Hypoplasia of the radius
Периодический (5–29%)3
HP:0000486Strabismus
HP:0001238Slender finger
HP:0002664Neoplasm
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)