Familial nasal acilia
ORPHA:922DiseaseNeonatal
Фенотипы (HPO)8
Частый (30–79%)4
HP:0002110Bronchiectasis
HP:0002257Chronic rhinitis
HP:0002788Recurrent upper respiratory tract infections
HP:0005938Abnormal respiratory motile cilium morphology
Периодический (5–29%)4
HP:0002094Dyspnea
HP:0002098Respiratory distress
HP:0011109Chronic sinusitis
HP:0100750Atelectasis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)