Achalasia-microcephaly syndrome
ORPHA:929Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)7
HP:0000252Microcephaly
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000448Prominent nose
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001510Growth delay
HP:0002571Achalasia
HP:0007477Abnormal dermatoglyphics
Периодический (5–29%)3
HP:0000286Epicanthus
HP:0000347Micrognathia
HP:0000400Macrotia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)