Congenital megacalycosis
ORPHA:93109Morphological anomalyUnknownAll ages
Фенотипы (HPO)10
Облигатный (100%)1
HP:0100581Dilatation of renal calices
Частый (30–79%)7
HP:0000010Recurrent urinary tract infections
HP:0000105Enlarged kidney
HP:0000107Renal cyst
HP:0000126Hydronephrosis
HP:0000790Hematuria
HP:0001970Tubulointerstitial nephritis
HP:0012211Abnormal renal physiology
Периодический (5–29%)1
HP:0000787Nephrolithiasis
Исключён (0%)1
HP:0006000Ureteral obstruction
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 25 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)