Brachyolmia, Maroteaux type
ORPHA:93302Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)5
HP:0000926Platyspondyly
HP:0002650Scoliosis
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0004322Short stature
HP:0010306Short thorax
Частый (30–79%)2
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0006610Wide intermamillary distance
Периодический (5–29%)1
HP:0010653Abnormality of the falx cerebri
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)