Brachydactyly type B
ORPHA:93383Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)6
HP:0001773Short foot
HP:0001817Absent fingernail
HP:0005831Type B brachydactyly
HP:00080832nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia
HP:0009882Short distal phalanx of finger
HP:0010049Short metacarpal
Периодический (5–29%)4
HP:0005048Synostosis of carpal bones
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0009773Symphalangism affecting the phalanges of the hand
HP:0010059Broad hallux phalanx
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)