Brachydactyly type A4
ORPHA:93394Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)3
HP:0004220Short middle phalanx of the 5th finger
HP:0006239Shortening of all middle phalanges of the toes
HP:0009577Short middle phalanx of the 2nd finger
Частый (30–79%)2
HP:0004322Short stature
HP:0009773Symphalangism affecting the phalanges of the hand
Периодический (5–29%)1
HP:0001762Talipes equinovarus
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)