Syndactyly type 2
ORPHA:93403Morphological anomalyAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)2
HP:00046912-3 toe syndactyly
HP:00060973-4 finger syndactyly
Частый (30–79%)7
HP:0001773Short foot
HP:0001830Postaxial foot polydactyly
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0004279Short palm
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
HP:0009773Symphalangism affecting the phalanges of the hand
HP:0100490Camptodactyly of finger
Периодический (5–29%)3
HP:0001841Preaxial foot polydactyly
HP:0001852Sandal gap
HP:0100260Mesoaxial polydactyly
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)