3-hydroxyisobutyric aciduria
ORPHA:939DiseaseAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)2
HP:0000044Hypogonadotropic hypogonadism
HP:0003128Lactic acidosis
Частый (30–79%)3
HP:0000325Triangular face
HP:0000343Long philtrum
HP:0008551Microtia
Периодический (5–29%)10
HP:0000252Microcephaly
HP:0000340Sloping forehead
HP:0000347Micrognathia
HP:0001250Seizure
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0002514Cerebral calcification
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 13 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)