Laryngotracheoesophageal cleft type 4
ORPHA:93941Clinical subtypeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)3
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0004326Cachexia
Частый (30–79%)9
HP:0000772Abnormal rib morphology
HP:0001601Laryngomalacia
HP:0001671Abnormal cardiac septum morphology
HP:0001743Abnormality of the spleen
HP:0002366Abnormal lower motor neuron morphology
HP:0002575Tracheoesophageal fistula
HP:0002777Tracheal stenosis
HP:0011100Intestinal atresia
HP:0100016Abnormality of mesentery morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)