Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia
ORPHA:94066Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)8
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001800Hypoplastic toenails
HP:0002714Downturned corners of mouth
HP:0000316Hypertelorism
HP:0002553Highly arched eyebrow
HP:0004397Ectopic anus
HP:0010864Intellectual disability, severe
Частый (30–79%)8
HP:0000175Cleft palate
HP:0000272Malar flattening
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000322Short philtrum
HP:0001357Plagiocephaly
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0009835Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the hand
HP:0010185Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)