Blue diaper syndrome
ORPHA:94086DiseaseInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)1
HP:0040317Blue urine
Частый (30–79%)4
HP:0000121Nephrocalcinosis
HP:0002014Diarrhea
HP:0003072Hypercalcemia
HP:0004324Increased body weight
Периодический (5–29%)7
HP:0001942Metabolic acidosis
HP:0001988Recurrent hypoglycemia
HP:0002905Hyperphosphatemia
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0002925Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
HP:0031507Decreased circulating thyroxine level
HP:0031883Increased proinsulin:insulin ratio
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)