Pseudohypoparathyroidism type 2
ORPHA:94090DiseaseNot applicableAll ages
Фенотипы (HPO)16
Облигатный (100%)1
HP:0000852Pseudohypoparathyroidism
Очень частый (80–99%)3
HP:0002901Hypocalcemia
HP:0002905Hyperphosphatemia
HP:0003165Elevated circulating parathyroid hormone level
Частый (30–79%)1
HP:0002199Hypocalcemic seizures
Периодический (5–29%)7
HP:0001657Prolonged QT interval
HP:0003394Muscle spasm
HP:0003401Paresthesia
HP:0003472Hypocalcemic tetany
HP:0003739Myoclonic spasms
HP:0011458Abdominal symptom
HP:0012049Laryngeal dystonia
Исключён (0%)4
HP:0003456Low urinary cyclic AMP response to PTH administration
HP:0003761Calcinosis
HP:0010766Ectopic calcification
HP:0030057Autoimmune antibody positivity
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)