Acalvaria
ORPHA:945Malformation syndromeNot applicableAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)2
HP:0000929Abnormal skull morphology
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
Частый (30–79%)3
HP:0001162Postaxial hand polydactyly
HP:0001362Skull defect
HP:0002269Abnormality of neuronal migration
Периодический (5–29%)9
HP:0000175Cleft palate
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000316Hypertelorism
HP:0001360Holoprosencephaly
HP:0001539Omphalocele
HP:0001883Talipes
HP:0002101Abnormal lung lobation
HP:0002414Spina bifida
HP:0030680Abnormal cardiovascular system morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)