Acropectorovertebral dysplasia
ORPHA:957Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)7
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001199Triphalangeal thumb
HP:0005048Synostosis of carpal bones
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0008368Tarsal synostosis
HP:0009882Short distal phalanx of finger
HP:0011304Broad thumb
Частый (30–79%)2
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0002414Spina bifida
Периодический (5–29%)3
HP:0000175Cleft palate
HP:0002705High, narrow palate
HP:0100490Camptodactyly of finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)