Tetrasomy 21 syndrome
ORPHA:96055Malformation syndromeAntenatal, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)17
Частый (30–79%)11
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000252Microcephaly
HP:0000311Round face
HP:0000474Thickened nuchal skin fold
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0000954Single transverse palmar crease
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0010808Protruding tongue
Периодический (5–29%)6
HP:0000158Macroglossia
HP:0000316Hypertelorism
HP:0001674Complete atrioventricular canal defect
HP:0001852Sandal gap
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0005534Transient myeloproliferative syndrome
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 13 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)