Maternal uniparental disomy of chromosome 20 syndrome
ORPHA:96186Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)2
HP:0008872Feeding difficulties in infancy
HP:0008897Postnatal growth retardation
Частый (30–79%)11
HP:0000325Triangular face
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001518Small for gestational age
HP:0001562Oligohydramnios
HP:0004322Short stature
HP:0004325Decreased body weight
HP:0011220Prominent forehead
HP:0030084Clinodactyly
HP:0034323Reduced circulating growth hormone concentration
Периодический (5–29%)2
HP:0000347Micrognathia
HP:0100555Asymmetric growth
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)