Maternal uniparental disomy of chromosome 21 syndrome
ORPHA:96187Malformation syndrome
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)1
HP:6000197Reduced muscle phosphoglycerate mutase activity
Частый (30–79%)6
HP:0002913Myoglobinuria
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003326Myalgia
HP:0003546Exercise intolerance
HP:0003710Exercise-induced muscle cramps
HP:0100301Muscle fiber tubular inclusions
Периодический (5–29%)3
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001919Acute kidney injury
HP:0008942Acute rhabdomyolysis
Исключён (0%)2
HP:0003457EMG abnormality
HP:0040129Abnormal nerve conduction velocity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)