Acrorenal syndrome
ORPHA:971Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)3
HP:0001171Split hand
HP:0008678Renal hypoplasia/aplasia
HP:0012210Abnormal renal morphology
Частый (30–79%)4
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0002992Abnormality of tibia morphology
HP:0006501Aplasia/Hypoplasia of the radius
HP:0040071Abnormal morphology of ulna
Периодический (5–29%)4
HP:0000175Cleft palate
HP:0000347Micrognathia
HP:0000478Abnormality of the eye
HP:0000504Abnormality of vision
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)