Isolated absence/hypoplasia of fingers excluding thumb, unilateral
ORPHA:973Morphological anomalyAutosomal dominant, Not applicableAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)5
Очень частый (80–99%)5
HP:0001799Short nail
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
HP:0009778Short thumb
HP:0009988Duplication of the distal phalanx of the 5th finger
HP:0010049Short metacarpal
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)