Adrenomyodystrophy
ORPHA:977DiseaseUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)10
HP:0000021Megacystis
HP:0000079Abnormality of the urinary system
HP:0000485Megalocornea
HP:0001252Hypotonia
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002242Abnormal intestine morphology
HP:0003198Myopathy
HP:0003457EMG abnormality
HP:0008207Primary adrenal insufficiency
HP:0011344Severe global developmental delay
Частый (30–79%)6
HP:0001250Seizure
HP:0001397Hepatic steatosis
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0004322Short stature
HP:0004349Reduced bone mineral density
HP:0007440Generalized hyperpigmentation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)