Spinocerebellar ataxia type 3
ORPHA:98757DiseaseAutosomal dominantAdult, Childhood
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)13
HP:0000520Proptosis
HP:0000590Progressive external ophthalmoplegia
HP:0000639Nystagmus
HP:0000651Diplopia
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001260Dysarthria
HP:0001332Dystonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002071Abnormality of extrapyramidal motor function
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002312Clumsiness
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
Периодический (5–29%)3
HP:0001605Vocal cord paralysis
HP:0001751Abnormal vestibular function
HP:0004370Abnormality of temperature regulation
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1.5 | Worldwide | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1 | Portugal | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 5.5 | Japan | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)