Isochromosomy Yq syndrome
ORPHA:98798Malformation syndromeAdolescent, Adult
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)4
HP:0000027Azoospermia
HP:0003251Male infertility
HP:0008193Primary gonadal insufficiency
HP:0008734Decreased testicular size
Частый (30–79%)3
HP:0000062Ambiguous genitalia
HP:0000771Gynecomastia
HP:0012871Varicocele
Периодический (5–29%)1
HP:0003248Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)