Laubry-Pezzi syndrome
ORPHA:99094Morphological anomalyInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)22
Облигатный (100%)2
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001659Aortic regurgitation
Очень частый (80–99%)2
HP:0025578Aortic valve prolapse
HP:0031567Abnormal aortic valve cusp morphology
Частый (30–79%)9
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001962Palpitations
HP:0002875Exertional dyspnea
HP:0006704Abnormal coronary artery morphology
HP:0011645Dilatation of the sinus of Valsalva
HP:0011681Subarterial ventricular septal defect
HP:0012378Fatigue
HP:0012663Mildly reduced ejection fraction
HP:0031668Diastolic heart murmur
Периодический (5–29%)4
HP:0001712Left ventricular hypertrophy
HP:0004970Ascending tubular aorta aneurysm
HP:0011682Perimembranous ventricular septal defect
HP:0100749Chest pain
Очень редкий (1–4%)5
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0001647Bicuspid aortic valve
HP:0001655Patent foramen ovale
HP:0001705Right ventricular outlet tract obstruction
HP:0004890Elevated pulmonary artery pressure
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)