Dermotrichic syndrome
ORPHA:99688Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)15
HP:0003468Abnormal vertebral morphology
HP:0003508Proportionate short stature
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0008064Ichthyosis
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0030055Hyperconvex toenail
HP:0003196Short nose
HP:0000400Macrotia
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002251Aganglionic megacolon
HP:0002353EEG abnormality
Периодический (5–29%)2
HP:0001903Anemia
HP:0003355Aminoaciduria
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)