Albinism-deafness syndrome
ORPHA:998Malformation syndromeX-linked recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)4
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001053Hypopigmented skin patches
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0007400Irregular hyperpigmentation
Частый (30–79%)2
HP:0007443Partial albinism
HP:0007544Piebaldism
Периодический (5–29%)1
HP:0001100Heterochromia iridis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)