Ermine phenotype
ORPHA:999Malformation syndromeAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)3
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001053Hypopigmented skin patches
HP:0005599Hypopigmentation of hair
Частый (30–79%)3
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0004322Short stature
HP:0007400Irregular hyperpigmentation
Периодический (5–29%)10
HP:0000252Microcephaly
HP:0000366Abnormality of the nose
HP:0000483Astigmatism
HP:0000613Photophobia
HP:0000639Nystagmus
HP:0001107Ocular albinism
HP:0001252Hypotonia
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0007730Iris hypopigmentation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)